Mutaties

Mutaties

Mutaties

Een mutatie is een verandering (een fout) in het DNA en kan veroorzaakt worden door invloeden van buitenaf. Stoffen die mutaties kunnen veroorzaken worden mutagene stoffen genoemd. Zo komen er tijdens het roken mutagene stoffen vrij. Deze mutagene stoffen kunnen kanker veroorzaken als gevolg van een of meerdere mutaties. Straling dat kan zorgen voor een mutatie wordt mutagene straling genoemd. UV straling (afkomstig van de zon) en radioactieve staling zijn hiervan voorbeelden. Te lang en te vaak zonnen, kan huidkanker veroorzaken. Iemand die wordt blootgesteld aan radioactieve straling heeft een verhoogde kans op kanker, door de mutagene werking van de straling. Vaak is de oorzaak van een mutatie echter onbekend. Mutaties ontstaan per toeval en willekeurig.

Door mutaties ontstaat er genetische variatie. Deze genetische variatie zorgt er voor dat een populatie of een soort een grotere overlevingskans heeft; bij veranderende omstandigheden (of zelfs een ramp) is de kans groter dat er (enkele) organismen zijn met een genotype dat deze veranderende omstandigheid of ramp kan overleven. Zonder genetische variatie is de kans groter dat de soort uitsterft bij een ramp. Het optreden van mutaties en daardoor genetische variatie is een van de drijvende krachten achter de evolutietheorie.

Mutatie kunnen grote gevolgen hebben, maar dat hoeft niet. Alleen mutaties waarbij genen betrokken zijn die tot expressie komen (en mutaties in de zogenaamde regelgenen), hebben gevolgen voor de cel. Organismen hebben  verschillende manieren om mutaties op te sporen, te herstellen of om gemuteerde cellen af te breken. Soms lukt dit echter niet. Kanker kan daarvan een ingrijpend gevolg zijn.

Mutaties veranderen het genotype (de erfelijke eigenschappen). Mutaties die wel tot uiting (expressie) komen,  hebben een effect op het fenotype.

Soorten mutaties

Wanneer het DNA beschadigd is, spreken we over een mutatie.
Grofweg zijn er drie verschillende soorten mutaties:

  • puntmutaties;
  • chromosoommutaties;
  • genoommutaties.

Bron: biojuf.nl

Puntmutaties

Een puntmutatie is een foutje in het DNA op het niveau van de basen. Tijdens de DNA replicatie is een verkeerde base ingebouwd, of is een base vergeten of is er een base teveel ingebouwd. Hierdoor is er een mutatie in een gen (de genetische code voor een eigenschap/eiwit) ontstaan. Een gen bestaat (vaak) uit twee varianten; de allelen. Beide ouders leveren een allel aan. Is een allel dominant, dan komt dit allel bij expressie tot uiting in het fenotype. Mutaties in allelen die tot expressie komen (genexpressie) worden zichtbaar in het fenotype. Een mutatie kan er ook voor zorgen dat een gen niet meer tot uiting komt. Ook in dit geval kan een mutatie dus gevolgen hebben voor het fenotype.

Chromosoommutaties

Bij een chromosoommutatie is er iets fout gegaan met een stuk van een chromosoom. Dit is waarschijnlijk gebeurd tijdens de mitose of de meiose.

Er zijn verschillende vormen van chromosoommutaties:

  • deletie; er mist een stuk chromosoom;
  • inversie; er is een stuk chromosoom omgedraaid;
  • duplicatie; er is een stuk chromosoom verdubbeld;
  • translocatie; een stuk chromosoom is op een ander chromosoom terecht gekomen;
  • insertie; een stuk chromosoom is in een ander chromosoom terecht gekomen.
Genoommutaties

Bij een genoommutaties zijn er één of meerdere chromosomen bijgekomen of verloren gegaan. Wanneer dit bij de geslachtscellen gebeurt en het één van de kleine chromosomen betreft, dan kan dit levensvatbaar zijn. Zo veroorzaakt trisomie 21 het syndroom van Down.

Genoommutaties in geslachtcellen waarbij de langere chromosomen betrokken zijn, leiden vaak tot een miskraam.

Lokaal, in lichaamscellen, kunnen ook mutaties ontstaan. In tumoren worden wel vaak genoommutaties gezien waarbij een van de langere chromosomen betrokken is.

Bron: BiNaS